Todo sobre la
Fibrosis Quística
Una guía completa para entender la condición, desde su origen genético hasta el día a día de quienes viven con ella.
Entendiendo la Genética
La Fibrosis Quística (FQ) no es contagiosa; es una condición genética con la que se nace. Ocurre debido a una mutación en el gen CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística).
Este gen es responsable de regular el movimiento de sal y agua dentro y fuera de las células. Cuando no funciona correctamente, causa que el cuerpo produzca un moco espeso y pegajoso en lugar de fluidos lubricantes normales.
Herencia Autosómica Recesiva
Para tener FQ, una persona debe heredar dos copias defectuosas del gen (una de cada padre). Si solo hereda una copia, será "portador" sano, pero podría transmitir el gen a sus hijos.
Este moco espeso afecta principalmente a:
- Pulmones: Obstruyendo las vías aéreas y atrapando bacterias.
- Páncreas: Bloqueando las enzimas necesarias para la digestión.
- Glándulas Sudoríparas: Causando un sudor extremadamente salado.
Síntomas y Señales de Alerta
Los síntomas pueden variar, pero generalmente afectan dos sistemas principales. Reconocerlos a tiempo es clave.
Síntomas Respiratorios
Tos persistente con flema espesa.
Infecciones pulmonares o neumonías frecuentes.
Sibilancias o falta de aliento.
Sinusitis crónica.
Pólipos nasales (pequeños crecimientos en la nariz).
Síntomas Digestivos
Dificultad para ganar peso a pesar de tener buen apetito.
Heces voluminosas, aceitosas y con fuerte olor.
Dolor abdominal y estreñimiento severo.
Piel con sabor muy salado (al besar al bebé).
Retraso en el crecimiento en niños.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico temprano es fundamental para iniciar el tratamiento y mejorar el pronóstico de vida. Existen pruebas específicas altamente efectivas.
Prueba del Talón (Tamizaje Neonatal)
Se realiza a todos los recién nacidos. Detecta niveles elevados de una enzima (tripsinógeno inmunorreactivo) que sugiere riesgo de FQ.
Test del Sudor (Estándar de Oro)
Si el tamizaje es positivo, se confirma con esta prueba. Mide la concentración de sal en el sudor. Un nivel alto de cloruro confirma el diagnóstico.
Valores del Test del Sudor
*Estos valores son referenciales y deben ser interpretados por un especialista neumonólogo.
Los Pilares del Tratamiento
Aunque la FQ no tiene cura (aún), los avances médicos han transformado la esperanza de vida. El tratamiento es diario, riguroso y multidisciplinario.
Terapia Farmacológica
Incluye antibióticos para combatir infecciones, mucolíticos para diluir el moco, y nuevos moduladores CFTR que corrigen el defecto a nivel celular.
Fisioterapia Respiratoria
Kinesioterapia diaria obligatoria. El objetivo es "limpiar" los pulmones mecánicamente mediante ejercicios, palmadas o chalecos vibratorios.
Nutrición de Alto Impacto
Se requiere una dieta hipercalórica e hiperproteica, suplementada siempre con enzimas pancreáticas para absorber los nutrientes.
Preguntas Médicas Frecuentes
Información verídica y basada en evidencia. Recuerda que el diagnóstico definitivo depende siempre de un especialista.
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